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泰国试管婴儿:PGD、aCGH、SNP技术解析

2017-06-08 11:43:12
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PGD:第三代试管婴儿,又称胚胎植入前遗传学诊断(PGD),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。

检测物质取4~8个细胞期胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法,一是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性别和染色体病。

PGD是胚胎在试管中培养到5天时。使用FISH探测X和Y染色体是为了确定每个胚胎的性别,而探测21、18和13染色体则是为了测定唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕陶综合征。

13号染色体异常出现多种情况:在多一条的情况会出现三题综合征。异常会导致患儿多发生畸形,大多都是在出生3年内夭折。也可能会引起;乳腺癌、卵巢癌、耳聋、肝脏及神经系统疾病。

18号染色体异常会引起”爱德华综合征,患者通常都表现为多个器官缺陷,大多出生一年内夭折,常会引起尼曼匹克病表现为;贫血、肝、脾、淋巴结肿大、消化不良和神经缺陷、胰脏癌等。

21号染色体异常会导致:唐氏综合征。

x染色体异常:杜氏肌营养不良症、特纳氏综合征、脆性X综合征。

Y染色体异常:急性髓系白血病。

超级显微镜下的细胞图:对于已编号的染色体,无论是女性的2个X标志(2个粉色圆点),或是男性的1个X和1个Y标志(粉色和绿色圆点),其正常的细胞都应显示 2 个 FISH 标志(带颜色的小圆点)。

而异常细胞会出现3个 FISH 标志表明患有遗传病,如唐氏综合征(探测21时有3个标志),爱德华氏综合征(探测18时有3个标志),帕陶综合征(探测 13 时有 3 个标志)。

如果仅仅只从胚胎的着床率来讲,肯定是通过aCGH技术筛查的胚胎着床率是要高的,但是这个过程对于胚胎的要求极其高,其淘汰率也很高,所以存在一定的风险,有可能筛查到最后胚胎所剩无几。

aCGH/SNP是胚胎在试管中培养到第5天到第6天时,对已经发育成的囊胚进行46条(22对+X+Y)染色体进行全部检测,只要有一根染色体有问题,就不再被移植,做这个检测的淘汰率较高,但剩下的都是精英。被移植的精英囊胚着床率及生育率极高,从而大大降低了胎停及流产风险。说实话,做试管成着床但停育的人非常多,包括现在35岁以上的女性自然怀孕的流产率也高,就是因为高龄产妇的胚胎染色体更容易发生变异,因此,aCGH应该被以下人群强烈考虑:

1) 想追求更高的试管婴儿着床率及生育率

2) 习惯性流产的人群

3) 纯粹是为了下一代优生考虑

4) 做性别选择(有染色体和遗传病)

5) 高龄女性

ACGH是一项晶片式全基因体定量分析技术,可以提供较传统产前检测更高解析度的分析,一张晶片便能精确筛检超过127种以上的遗传疾病,它高达2,500多组的探针,快速扫描人体46条染色体,短时间内可解读多种染色体的状况。

利用aCGH产前基因检测,能够及早发现基因微小片段缺失所早造成的相关病症,例如:发育迟缓、生长停滞、智力障碍、脸部异常等先天性发育异常之病症,可侦测127种遗传疾病率达99%。

做ACGH的,是需要去3次泰国的。第一次是在月经前5-7天去泰国建立档案,抽血检查;第二次是来月经的第二天去泰国促排取卵;ACGH一般在5天后出结果,第三次去泰国移植就可以了!

SNP是一项芯片式基因分析技术,现在泰国医院基本上都可以做,它是把胚胎培养到第五天,胚胎孵了,再抽取一点基因组织,来检查分析DNA ,做23对染色体检查,杰特宁医院目前是送到美国检查。做SNP技术,需要去两次泰国,第一次去泰国促排取卵,把胚胎培养到第五天,胚胎孵了,再抽取一点基因组织送往美国做SNP检查,第二次去泰国移植冻胚,稳定后就可以回国了。

当然不管是ACGH还是SNP技术都是要看个人情况而定再做的,因为可能由于对基因检查的太过详细,结果导致没有合适的胚胎可以移植。

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