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单基因病

2016-09-28 16:59:50
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  前言
 

  单基因病,是指由单个基因的突变导致的疾病,突变可以发生在常染色体上,也可发生在性染色体上。目前已经发现数千种种单基因病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。
 

  显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。
 

  单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。
 

  准爸准妈:你能举几个例子吗?这单基因双基因的,听都听不懂。
 

  心安国际:好的。单基因遗传病几乎都是疑难杂症,其中多数虽不致命,但严重影响生活质量,而且几乎无法治愈,比如地中海贫血、血友病、多囊肾、先天性聋哑、白化病等。
 

  准爸准妈:现在满大街都是做基因检测的,还能检测肺癌胃癌大肠癌,那是不是单基因疾病呢?
 

  心安国际:那可不是。癌症是多基因遗传,讲究遗传度、易感性等,和本文话题无关。
 

  准爸准妈:哦,那我一旦有单基因病,那我的孩子也都会有这些病咯?
 

  心安国际:不一定,这就要看遗传模式了。接下来,我就来解释一下什么是遗传模式和规律。
 

  第1类,常染色体显性遗传模式:
 

单基因病
 

  常见的常染色体显性遗传病有马方综合征、先天性软骨发育不良、成人型多囊肾、结节性硬化、亨廷顿舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、家族性腺瘤性肠息肉病等。
 

  第2类,常染色体隐性遗传模式:
 

单基因病
 

  常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症Ⅱ型、脂质贮积症、黏多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ(发音:'gæmə)球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。
 

  第3类,X连锁隐性遗传模式(传男不传女、隔代遗传):
 

单基因病
单基因病
 

  这类常见的疾病有法布雷病、血友病A、假肥大性肌营养不良症、红绿色盲等。
 

  第4类,X连锁显性遗传模式:
 

心安国际试管婴儿
心安国际试管婴儿
 

  X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病等。
 

  第5类,Y连锁遗传模式:
 

  Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。
 

  准爸准妈:我也不知道自己有没有这些遗传病,该怎么检查呢?
 

  心安国际:单基因病有很强的家族性。如果你听说家族里有类似的遗传病史,可以去医院做检查。如果确诊的确患有或携带致病基因,再做下一步打算。
 

  准爸准妈:什么是下一步打算?
 

  心安国际:如果你希望自己的孩子不会遗传这些疾病,你就可以通过第三代试管婴儿技术中的胚胎植入前遗传学诊断技术来阻断遗传病的延续。
 

  准爸准妈:真的吗?阻断就是一定不发病吗?所有单基因病都能阻断吗?
 

  心安国际:真的。单基因遗传病一旦阻断,孩子身上就不会携带该类遗传病的致病基因,也就不会发病。不过目前能够诊断出的遗传病种并不多,大概也就一百种左右。
 

  准爸准妈:那万一我们的遗传病不在这一百种里面,那咋整?
 

  心安国际:我们可以带一位已患病的直系亲属(我们称之为先证者)去基因检测机构做对比检测,至少弄清楚致病基因的位点在哪里。这样做也会对胚胎植入前遗传学诊断有所帮助。
 

  写在最后:
 

  其实,每个人的身上都携带着几种已知或未知的遗传病致病基因。这些基因从哪儿来,科学家们也说不清楚,我们更倾向于相信这是上帝赋予人类的一种特质,让我们不那么完美,让我们屈从于自然之力。
 

  我们之所以能发现如此多的遗传病和遗传模式,就是因为你在人海茫茫中遇到了那个她。这么说来,缘分也不是那么妙不可言。其中有很多不为人所知的秘密,等着一代一代的科学家去探索。
 

  单基因病并不可怕,可怕的是我们还不了解它。
 

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